Zdjęcia z otwartych źródła
Od dawna ludzie genetyczni mutacje uważano za potwory i potwory. Przestraszyli dzieci i próbowałem w każdy możliwy sposób, aby tego uniknąć. Teraz wiemy, że to niezwykłe nam pojawienie się niektórych osób jest wynikiem rzadkiej choroby genetycznej choroby Niestety naukowcy nigdy się z nimi nie nauczyli. walczyć. Zwracamy uwagę na wybór dziesięciu najbardziej niezwykłe mutacje genetyczne występujące u ludzi. Na szczęście są dość rzadkie.
(10 zdjęć)
Zdjęcie z otwartych źródeł 1. Progeria. Występuje u jednego dziecka z 8 000 000. Charakterystyczne dla tej choroby są nieodwracalne zmiany. skóra i narządy wewnętrzne spowodowane przedwczesnym starzeniem się organizm Średnia długość życia osób z takimi choroba ma 13 lat. Znany jest tylko jeden przypadek pacjent osiągnął wiek czterdziestu pięciu lat. Został nagrany w Japonia
Zdjęcie z otwartych źródeł
2. Syndrom Juner Tan (SUT). Ludzie z tą rzadką genetyczną ułomni chodzą na czworakach, mają prymitywną mowę i nieodpowiednia aktywność mózgu. Zespół został odkryty i zbadany. biolog Juner Tan po spotkaniu z rodziną Ulas w jednym z Tureckie wioski. O tej niezwykłej rodzinie nakręcono nawet dokument. film „Rodzinne spacery na czworakach”. Chociaż niektórzy naukowcy zwykle myślą, że SUT nie ma nic wspólnego z pracą genów.
Zdjęcie z otwartych źródeł 3. Hipertrychoza. W średniowieczu osoby z podobną wadą genową nazywano wilkołakami lub ludzkie małpy. Ta choroba charakteryzuje się nadmierną porost włosów na całym ciele, w tym na twarzy i uszach. Pierwszy przypadek nadmierne owłosienie odnotowano w XVI wieku.
Zdjęcie z otwartych źródeł 4. Epidermodysplasia verruciform. Jeden z rzadkie awarie genów. Sprawia, że jego właściciele są bardzo podatny na szeroko rozpowszechniony wirus brodawczaka ludzkiego (HPV). U takich osób infekcja powoduje wzrost licznej skóry wzrosty przypominające gęstość drewna. O chorobie się stało szeroko znany w 2007 roku po ukazaniu się w Internecie wideo 34-letniej indonezyjskiej Dede Cosvary. W 2008 r mężczyzna przeszedł skomplikowaną operację, aby usunąć sześć kilogramów narośla z głowy, ramion, nóg i tułowia. Na obsługiwanych częściach przeszczepiono nową skórę. Ale niestety po kilku pojawiły się przerosty czasu.
Zdjęcie z otwartych źródeł 5. Ciężki połączony niedobór odporności. At nosicielami tej choroby układ odpornościowy jest nieaktywny. Och choroby zaczęły mówić po filmie „Chłopiec w plastikowej bańce”, które pojawiły się na ekranach w 1976 roku. Mówi o tym niepełnosprawny mały chłopiec, David Vetter, który jest zmuszony do życia plastikowa bańka. Od każdego kontaktu ze światem zewnętrznym dla dziecko może być śmiertelne. Wszystko kończy się w filmie wzruszające i piękne szczęśliwe zakończenie. Prawdziwy David Wind zmarł 13 lat po nieudanej próbie wzmocnienia go przez lekarzy odporność
Zdjęcie z otwartych źródeł 6. Zespół Lescha-Nyhena – zwiększona synteza kwas moczowy. Z tą chorobą za dużo dużo kwasu moczowego. Prowadzi to do kamieni nerkowych i pęcherz, a także dnawe zapalenie stawów. Inne niż to ludzkie zachowanie również się zmienia. On jest mimowolny skurcze ręce. Pacjenci często gryzą palce i usta w krew i biją głowa na ciałach stałych. Choroba występuje tylko w niemowlęta płci męskiej.
Zdjęcie z otwartych źródeł 7. Ectrodactyly. Jedna z wad wrodzonych rozwój, w którym palce są całkowicie nieobecne lub słabo rozwinięte szczotki i / lub stopy. Przyczyną awarii w siódmym chromosomie. Często towarzyszem choroby jest całkowity brak słuchu.
Zdjęcie z otwartych źródeł 8. Zespół Proteus powoduje szybkie i nieproporcjonalny wzrost kości i skóry spowodowany przez mutacja w genie AKT1. Ten gen jest odpowiedzialny za prawidłowy wzrost. komórki. Z powodu awarii jego pracy niektóre komórki są gwałtownie szybkie rosną i dzielą się, podczas gdy inne nadal rosną w normalnym tempie. Jest prowadzi do nienormalnego wyglądu. Choroba nie objawia się bezpośrednio po urodzeniu, ale tylko w wieku sześciu miesięcy.
Zdjęcie z otwartych źródeł 9. Trimetyloaminuria. Dotyczy najbardziej rzadkie choroby genetyczne. Nie ma nawet statystyk dotyczących jego dystrybucja. Osoby cierpiące na tę chorobę w ciele trimetyloamina kumuluje się. Jest to substancja z ostrym nieprzyjemnym zapach przypominający zapach zgniłych ryb i jajek wyróżnia się razem wraz z potem tworzy wokół pacjenta nieprzyjemny, cuchnący bursztyn. Oczywiście osoby z taką wadą genetyczną unikają zatłoczenia miejsca i podatne na depresję.
Zdjęcie z otwartych źródeł 10. Zespół Marfana. Występuje w jednym z dwadzieścia tysięcy ludzi. W przypadku tej choroby rozwój jest zaburzony tkanka łączna. Nosiciele tego defektu genowego nieproporcjonalnie długie kończyny i stawy hipermobilne. Ponadto pacjenci mają zaburzenia widzenia i skrzywienie kręgosłupa.
