Zdjęcie z otwartych źródeł
Bohater Samuela L. Jacksona w filmie M. Knight Shyamalana „Niewrażliwy” – osoba urodzona z ciężką postacią zespołu łamliwego kości – pyta bohater Bruce Willis „jest na świecie ktoś taki jak ja, a jeśli jestem na jednym końcu spektrum, może czy to jest moje przeciwieństwo na drugim końcu? Ktoś kto nie jest chory i kto nie może zostać ranny jak reszta? ”. Niektórzy badacze raka próbują odpowiedzieć na to samo pytanie; jednak w w prawdziwym życiu, ujawnienie superbohatera nie jest takie proste. My wiemy że kobiety, które odziedziczyły wadliwą kopię genów raka piersi BRCA1 lub BRCA2 są obarczeni wysokim ryzykiem rozwoju raka piersi lub jajniki – ale rak nie jest nieunikniony. My też wiemy że palacze są bardziej narażeni na rozwój raka płuc, krtań i jama ustna – ale nie wszystkie. Dlaczego Odpowiedź leży w złożoność raka. Pierwsza mutacja, która wyzwala pierwszy idioblast na swojej drodze do guza może być spowodowane przez dowolną kombinację czynniki: predyspozycje genetyczne, promieniowanie, substancje chemiczne oznacza wirusy. W ten sam sposób dowolna kombinacja czynników może wpływać na kierunek, w którym później się rozwinie choroba Zanim staniesz się naprawdę niebezpieczny, najpierw zmutowana komórka musi unikać wszystkiego, co będzie przeciwko niej kieruj ciałem: naprawa DNA, zatrzymaj podział komórek, zaprogramowana śmierć komórki, układ odpornościowy. Z tego Złożoność wynika z szeregu możliwych punktów interwencji. Wielu z nich zwłaszcza związane ze zdrowiem układu odpornościowego częściowo związane z czynnikami stylu życia, ale ten artykuł koncentruje się zostaną stworzone tylko na naturalnie urodzonych superbohaterach – to znaczy, ci, którzy odziedziczyli czynniki genetyczne, które chronią je przed rakiem. Niezwykli podejrzani Oferta badania ludzi znane mutacje, które mają potencjał rozwoju raka, ale nie chory na nich – imponujący, ale nie jest to łatwe zadanie. Jeśli ktoś nie wie, że ma taką mutację i pozostaje zdrowy, lekarze i badacze nie mogą zidentyfikować tego jako przedmiotu zainteresowanie Ponadto, teraz wiele osób, które wiedzą o swojej obecności takie mutacje mogą podejmować środki ostrożności (np. Niedawna proaktywna podwójna amputacja Angeliny Jolie po tym, jak rozpoznała status mutacji swojego genu raka piersi BRCA) i nie wiemy, czy mieliby raka, czy nie, gdyby nie podjęli tych działań. Wszystko to prowadzi do edukacji. bardzo mała próbka do badania, co znacznie komplikuje identyfikacja subtelnych korelacji genetycznych. Jednak wśród cała populacja może wyszukiwać geny „superbohaterów” i kojarzyć je znaleziska z bardziej szczegółowymi grupami, np. osoby z odziedziczone mutacje genu raka piersi i innych geny podatne na raka. Znalezienie Supermana Wiele lata temu naukowiec Michael Hayden przeprowadził warsztaty na temat wykorzystania bardzo rzadka dziedziczna choroba na jednym końcu spektrum, znaleźć nowe sposoby radzenia sobie z powszechnymi chorobami na drugim końcu spektrum. Na przykład Hayden dowiedział się o rodzinie z dziedziczna niezdolność do odczuwania bólu i udało się ją zidentyfikować odpowiedzialne za to wadliwe białko; ostatnio jego laboratorium opublikował wyniki wstępnego testu narkotykowego, ukierunkowane na to samo białko u osób bez odchyleń, oraz w stanie wprowadzić zupełnie nową klasę środków przeciwbólowych. To Niestety znalezienie osób z genetyczną ochroną przed rakiem nie jest proste. Człowiek nie potrafi odczuwać bólu od najmłodszych lat przyciągnie uwagę lekarzy, kiedy tydzień będzie zepsuty kości lub wykazują inne zewnętrzne oznaki mutacji. Jednak każdy o niezwykłym stopniu ochrony genetycznej przed rakiem jest mało prawdopodobne coś takiego, co utrudnia określenie odpowiedniego warianty genów i na tej podstawie znaleźć sposób na zapobieganie rakowi inni Ale naukowcy są zaradnymi ludźmi, a nawet pomimo nich ograniczenia, zaczynają robić postępy. Jedno podejście polega na poszukiwaniu wariantów genów w całej populacji, porównanie sekwencja nukleotydowa genu pacjentów z rakiem i zdrowych ludzi w tym samym wieku i przy tych samych czynnikach ryzyka. Na przykład w 2004 r rok grupa Angeli Cox z University of Sheffield szukała kontaktów między rakiem piersi a sekwencjami genowymi, uczestniczy w programowanej śmierci komórki. (Ten proces, znany również jako apoptoza, jest jednym z mechanizmów ochronnych organizm, który komórka rakowa musi ominąć, aby kontynuować przekształcić się w guz. Apoptozę może wywołać kilka przez wewnątrzkomórkową transmisję sygnału, z których każda składa się z kilku komponentów; patrz schemat). Zespół Coxa znalazł to kobiety, które odziedziczyły opcję o nazwie D302H apoptoza genu CASP8 rzadziej rozwijała raka piersi gruczoły Od tego czasu ujawniono, że ta opcja jest powiązana z zmniejszone ryzyko raka prostaty i innych nowotworów, oraz w 2010 r. Wspólnotowa Grupa ds. Badań nad Rakiem Dziedzicznym Valencia podała, że „polimorfizm CASP8 D302H opóźnia wiek początek rozwoju raka piersi u nosicieli BRCA1 i BRCA2 “- czyniąc przewoźników nie do końca niewrażliwymi, ale z pewnością bardziej uparty niż my wszyscy. Najnowsze osiągnięcia technologiczne oznacza, że w tym obszarze badań, podobnie jak w wielu innych, dominują badania na dużą skalę pełnego genomu. W 2011 r rok, duże europejskie konsorcjum zajmujące się genetyką raka, o nazwie Opublikowano COGS (Collaborative Cancer Gene Environment Study) seria dokumentów opisujących wyniki dużego badania powiązania całego genomu z udziałem stu tysięcy pacjentów z rakiem i stu tysięcy zdrowi ludzie. Badanie zostało zaprojektowane w celu wykrycia warianty genów, które wpływają na ryzyko rozwoju hormonu rak pośredni (tj. piersi, jajników i prostata). Zgodnie z oczekiwaniami stwierdzono, że jednak większość wariantów genów zwiększała ryzyko raka zidentyfikowano kilka opcji ochronnych. Na przykład opcja w składnik telomerazy, który przywraca struktury służebne ochronne powłoki hormonów, z którymi wiązano dłużej błony i zmniejszone ryzyko niektórych postaci raka piersi, w tym który rak piersi jest związany z genami BRCA. Moc sekwencjonowania pełny genom jest również wykorzystywany w badaniach osób starszych wiek, który uniknął najczęstszych przyczyn śmierci, w tym liczba i rak. Dziś wiele tzw tego typu badania „w podeszłym wieku”. Dr Angela Brooks-Wilson prowadzi badanie, które obejmuje sekwencjonowanie genów osób starszych w wieku 85 lat i starszych, które są w dobrym zdrowiu, u których nigdy nie zdiagnozowano raka, choroba serca, udar, choroba płuc, cukrzyca lub choroba Alzheimera. Badania dopiero się rozpoczęły, ale zostały powierzone wielkie nadzieje.
DNA Life