Przyszły korespondent BBC mówi o rodzinach w obliczu niewytłumaczalnej choroby ich dzieci oraz o naukowcu, który ma nadzieję znaleźć wskazówkę nieśmiertelności.
Richard Walker zaczął walczyć ze starzeniem się jako 26-latek Amerykańscy hipisi. Piłka była rządzona w 1960 roku młodzież: czas protestów przeciwko wojnie w Wietnamie, leki psychodeliczne i rewolucja seksualna. Młody Walker dręczony świadomością, że starzenie się zabierze prędzej czy później jego witalność. Pewnego wieczoru wyjeżdża na przejażdżkę kabriolet, Richard obiecał sobie, że znajdzie sposób, by się nie starzeć – aż do o tym, jak skończy 40 lat.
Walker został naukowcem, aby zrozumieć, dlaczego jest śmiertelny. „Oczywiście zgodnie z nauką przyczyną nie był grzech pierworodny i kara Boga mnie według katechizmu zakonnicy – powiedział. – Nie, chodzi o wynik procesu biologicznego, co oznacza, że kontroluje jakiś mechanizm, który możemy zrozumieć. ”
Zdjęcie z otwartych źródeł
Naukowcy opublikowali kilkaset teorii starzenie się, łącząc je z różnorodnymi procesami biologicznymi. Jednak nikt nie był w stanie zebrać w całość tego tak odmiennego informacje.
Walker ma teraz 74 lata i wierzy, że nas uczy badania przyczyn rzadkich mogą zatrzymać proces starzenia się choroba znana jako „Syndrom X”. Znalazł cztery dziewczyny ta choroba, która charakteryzuje się trwałym stanem niemowlęctwo, zatrzymanie rozwoju. Jego zdaniem powód Choroba stała się genetyczną niewydolnością. Znalezienie go oznacza Richard jest pewien, że zbliży się do pojęcia nieśmiertelności.
Nie zostanie wyleczony
W 2004 roku, kiedy Mary Margrethe Williams rozpoczęła walkę, oraz razem z mężem Janem poszli do szpitala, nic nie zapowiadało kłopoty Ich córka Gabriela urodziła się słaba i cyjanotyczna. W lekarzom udało się ustabilizować oddział intensywnej terapii noworodków jej stan, po którym rozpoczęła się cała seria analiz.
Kilka dni później Williams już znał tę genetykę loteria była niekorzystna dla Gabby. Czołowy płat jej głowy mózg był gładki, w środku nie było bruzd i zwojów które neurony są zwarte. Jej nerw wzrokowy połączenie oczu i mózgu uległo atrofii – obiecało dziewczynie ślepota. Ponadto miała dwie wady serca i malutką nie można było otworzyć pięści. Rozszczep podniebienia i naruszenie odruch połykania oznaczał, że Gabby musiała zostać nakarmiona rurka w nosie. „Zaczęli nas przygotowywać na fakt, że jest z nami w domu, prawdopodobnie nie pójdzie – mówi John. Kapłan rodzinny przyszedł do szpitala, aby ochrzcić dziewczynę.
Zdjęcie z otwartych źródeł
Każdego dnia Mary Margrethe i John byli rozdarci między szpitalem, gdzie Gabby leżała, a dom, w którym czekała na nią jej starsza siostra – 13-miesięczna Sofia Testy na znane zespoły genetyczne zostały przekazane lekarzom. wynik ujemny. Nikt nie wiedział, czego dziewczyna się spodziewała. Katolicka rodzina Gabby mogła polegać tylko na Bogu. „Mary Margrethe powtarzała, że Gabby wróci do domu” wspomina swoją siostrę Jenny Hansen. A po 40 dniach ona naprawdę poszedł do domu.
Gabby często płakała, uwielbiała być odbierana i jadła co trzy godziny – jak zwykłe dziecko. Z czego ona oczywiście nie było. Rodzice stale zawozili ją do specjalistów – do kardiolog, gastroenterolog, genetyka, neurolog, okulista i ortopeda. Wszyscy eksperci powiedzieli to samo: nic nie jest niemożliwe robić.
Zdjęcie z otwartych źródeł
Gabby miała włosy i paznokcie, ale sama nie rosła. Jej rozwój Stało się to prawie niedostrzegalnie, we własnym specjalnym tempie. Mary Margrethe wyraźnie pamięta dzień, w którym prowadziła Gabby w wózku wzdłuż korytarza ze świetlikami. Spojrzała na dziewczynę iz nią ze zdziwieniem stwierdził, że oczy Gabby reagują na światło słoneczne – to znaczy, ona wciąż nie jest ślepa.
Pomimo trudności para zdecydowała, że chcą mieć więcej dzieci. W 2007 roku urodzili Anthony’ego i tak dalej w przyszłym roku pojawiła się Alina. Williams już się zatrzymał zanieść Gabby do lekarzy, biorąc za fakt: dziewczyna nigdy nie zostanie wyleczony. „W pewnym momencie właśnie zdecydowaliśmy”, przypomina John, – że czas się poddać. ”Później w rodzinie urodziło się jeszcze dwoje dzieci.
Śmiertelne pytania
Kiedy Walker rozpoczął karierę naukową, model „czystego starzenia się” kobiecy układ rozrodczy stał się dla niego: nawet pod nieobecność choroby żeńskie jajniki stopniowo przestają funkcjonować z początkiem menopauzy. Badał, w jaki sposób odżywianie, światło, hormony i chemia mózgu wpływają na płodność szczurów. Jednak nauka podstawowa jest przeznaczeniem tych, którym się nie spieszy. Richardowi nie mogłem znaleźć lekarstwa na starzenie się do 40 lat, a nawet 50 lat lub 60. Jego życie nie pomogło odpowiedzieć na pytanie, dlaczego jesteśmy śmiertelni. Czas pracował przeciwko naukowcowi.
Pozostało tylko zacząć od zera. Jak pisze Walker w swoim książka zatytułowana „Dlaczego się starzejemy”, zaczął serię myśli eksperymenty na znanych i nieznanych faktach na temat starzenie się.
Starzenie się jest zwykle definiowane jako stopniowe kumulowanie się. uszkodzenie komórek, narządów i tkanek, z góry ustalone fizyczne zmiany charakterystyczne dla osób starszych. I co, pomyślałem Walker, jeśli uszkodzenie komórki jest wynikiem starzenia się, nie jego podstawowa przyczyna?
Ten pomysł dojrzał w głowie naukowca do 23 października 2005 r. Wieczorem pracował w swoim domowym biurze, kiedy jego żona wezwała go do salonu. Myślała, że Richard byłby zainteresowany programem telewizyjnym o dziewczynie, który zdawał się utknąć w czasie. Brooke Greenberg miała 12 lat, ważyła jednak tylko 6 kg, a jej wysokość wynosiła tylko 69 cm. Lekarze, którzy ją obserwują, nigdy takich nie mieli choroba i wierzył, że przyczyna leży w losowości mutacja genetyczna. „Brooke jest prawdziwym źródłem wiecznej młodości” – powiedział jej ojciec Howard Greenberg.
Walker był zaintrygowany. Słyszał o innej genetyce choroby, w tym choroba i zespół Gatchinsona-Guildforda Werner powoduje przedwczesne starzenie się u dzieci i dorosłych odpowiednio. Jednak ta dziewczyna miała chorobę genetyczną, zatrzymał jego rozwój, a wraz z nim, jak podejrzewał Walker, proces starzenia. Innymi słowy, Brooke Greenberg może mu pomóc sprawdź teorię sformułowaną wcześniej.
Nierówny rozwój
Brooke urodziła się na kilka tygodni przed terminem, z liczne wrodzone wady rozwojowe. Zadzwonił do niej pediatra warunek „Syndrom X”, ponieważ nie mógł zrozumieć, co ma biznes.
Zdjęcie z otwartych źródeł
Po programie telewizyjnym Walker znalazł adres domowy Howarda. Greenberg. Dwa tygodnie później naukowiec otrzymał odpowiedź i po niedługim czasie dyskusje, którym pozwolono mu współpracować z Brooke.
Analiza Walkera wykazała, że narządy i tkanki Brooke ewoluowały przy różnych prędkościach. Według jej rozwoju umysłowego znormalizowane testy, odpowiadające wiekowi 1-8 miesięcy. Jej zęby były jak u ośmiolatka, a kości podobne dziesięć lat. Zniknęły zapasy tłuszczu niemowląt, włosów i paznokci dorastała normalnie, ale nie osiągnęła dojrzałości płciowej.
Wszystko to świadczyło o „niespójnym rozwoju” w Terminologia Walkera. Ciało Brooke, powiedział, nie rozwinęło się jako całość, ale nie jako zestaw oddzielnych elementów skoordynowane między sobą. „Nie do końca” utknęła czas – napisał Walker. – Mimo to jego rozwój trwa niespójne ”.
Jego zdaniem starzenie zachodzi, ponieważ człowiek rozwój wymaga ciągłych zmian. Od urodzenia do zmiany dojrzewania są niezbędne: dzięki nim dorastamy i dojrzewamy. Jednak od momentu naszego dojrzewania nasze ciała nie potrzebują zmian – raczej ich utrzymania obecny stan. „Jeśli zbudowałeś idealny dom, to jest to moment, w którym należy przestać kłaść cegły ”- wyjaśnia Walker
Brooke nie była taka jak wszyscy: wygląda na to, że urodziła się „wbudowany” przełącznik zmiany, który pierwotnie był wyłączony. Jednak znalezienie genetycznej przyczyny tego nie było łatwe. Walker musiał zostać całkowicie odszyfrowany przez genom Brooke.
To nie było przeznaczone. Do największego rozczarowania Walker, Howard Greenberg nagle przerwał wszelki kontakt z nim. Rodzina Greenbergs nie ogłosił publicznie powodów, które je skłoniły przestań współpracować z Walkerem i odmówił komentarza dla tego artykułu.
Jeszcze jedna szansa
W sierpniu 2009 roku Mary-Margret Williams zobaczyła fotografię Brooke. na okładce magazynu People, zatytułowanego „Heartbreaking Mystery: 16-letnie dziecko. ”Myślała, że historia Brooke była pod wieloma względami wygląda jak Gabby, więc skontaktowała się z Walkerem.
Zdjęcie z otwartych źródeł
Patrząc na dane Gabby, Walker udostępnił swoje teoria. Według niego testy genetyczne dziewczynki mogłyby pomóż mu pokonać choroby związane ze starzeniem się – cóż, może samo starzenie się.
Przez kilka miesięcy John i Mary Margaret ważyli wszystko zalety i wady. Nie mieli złudzeń co do badań Walker – byli bardziej zainteresowani tym, dlaczego Gabby się tak urodziła. Małżonkowie Williamsa byli głęboko przekonani, że Bóg przysłał im Gabby jakiś powód. Dał im trochę udział w pracy naukowca pociecha, bo w ten sposób szanse na znalezienie lekarstwa Choroba Alzheimera i inne choroby związane z wiekiem.
Zgadzając się na udział w badaniach Walkera, Williams as wcześniej Greenbergs zyskał sławę. Jednak życie Gabby ma charakter lokalny gwiazdy niewiele się zmieniły. Dziewczyna jest stale otoczona jej członkami duża rodzina. Zwykle leży na podłodze lub na specjalnym poduszki zaprojektowane, aby zapobiec jej kręgosłupa wygięty z literą „C”. Wydaje dźwięki, które by wydawały denerwować się nieznajomy: mamrocząc, głośno wciągając powietrze, zgrzytając zębami. Jej bracia i siostry nie zwracają na to uwagi.
Walker sprawdził wraz z genetykami z Duke University genomy Gabby, Johna i Mary Margret. Studiowali egzom – sekwencje kodujące cząsteczki białka i stanowiące 1-2% genom. Porównując egzomy wszystkich trzech, naukowcy podsumowali że Gabby nie odziedziczyła żadnych mutacji od rodziców – i dlatego jej bracia i siostry prawdopodobnie nie będą w stanie jej przejść choroba twoich dzieci. „Wielka ulga – tylko kolosalne ”- wspomina Mary Margrethe.
Jednak egzaminy nie dostarczyły naukowcom żadnych informacji przyczyny choroby dziewczyny. Genom każdego z nas zawiera mutacje Na podstawie materiału genetycznego jednej osoby nie można zrozumieć, czy dana mutacja jest niebezpieczna – w tym celu musisz porównać co najmniej dwie osoby z tym samym problem.
Na szczęście dla Walkera jego popularność w mediach pomogła mu znaleźć dwie inne dziewczynki, które, jak wierzy, cierpią podobnie choroba Ciekawe jest to, że wszystkie znane przypadki „Syndromu X” spaść na dziewczyny. Może to oznaczać, że pożądana mutacja występuje na chromosomie X – a może tylko zbieg okoliczności.
Walker współpracował z organizacją komercyjną w Kalifornii z dzięki któremu planuje porównać całą genomikę sekwencje wszystkich trzech dziewcząt – egzom i pozostałe 98% Kody DNA, które mają kontrolować ekspresję genów, kodujący cząsteczkę białka.
Większość badaczy zgadza się, że poszukiwanie genów, odpowiedzialny za wystąpienie „Syndromu X”, uzasadniony, ponieważ geny te z pewnością pomogą nam dowiedzieć się więcej o rozwoju osoba Jednak wcale nie są pewni, że choroba dziewczęta są bezpośrednio związane ze starzeniem się – a także z faktem, że tak cierpieć na jedną chorobę. Ale nawet jeśli tak jest, a nawet jeśli naukowcy pod przewodnictwem Walkera będą w stanie ustalić przyczynę genetyczną choroby, minie dużo czasu, zanim ludzie to zrobią możliwość skorzystania z ich odkrycia.
Koniec życia
24 października 2013 r. Brooke zmarła w wieku 20 lat. Mary Margrethe O tym poinformowała koleżanka, która przeczytała o śmierci dziewczyny w czasopiśmie. Wiadomość była dla kobiety szokiem. „Chociaż nigdy się nie spotkaliśmy jej rodzina dosłownie stała się częścią naszego życia ”- mówi ona jest.
Zdjęcie z otwartych źródeł
Gabby ma się dobrze. Mary Margrethe i John zatrzymali się zaplanuj jej pogrzeb i zacznij myśleć o tym, co by się stało, gdyby dziewczyna przeżyje swoich rodziców. Nie potrzebują magicznej pigułki ze starości czekają z zainteresowaniem na jego przybycie, ponieważ są nowe radości, nowe trudności … I nowe możliwości zrozumienia czegoś na ten temat życia.
Idea starości Richarda Walkera jest oczywiście całkowicie w przeciwnym razie Zapytany, dlaczego tak męczy go idea starzenia się, to on wyjaśnia: w dzieciństwie było mu smutno obserwować fizyczne i degradacja psychiczna dziadków. „Nie jestem całkowicie zadowoleni starsi ludzie prowadzący siedzący tryb życia, bujane fotele i duszne domy ze staroświeckimi dekoracjami ”- mówi naukowiec.
Jeśli jego hipoteza jest prawdziwa – kto wie, może kiedyś ona pomagają zapobiegać chorobom i przedłużają życie milionów ludzi. Jednak Walker zbyt dobrze rozumie, że już sobie pomoże nie na czas. Jak pisze w swojej książce: „Czuję się trochę Mojżesz, który wędrował przez pustynię przez większość swojego życia, i wtedy zobaczył Ziemię Obiecaną, ale nigdy się w nią nie znalazł ”.
Czas życia DNA
